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1.
Hum Reprod ; 34(3): 568-573, 2019 03 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30597018

RESUMO

Although most XYY men have normal sperm counts and are fertile (supposedly due to the loss of the extra Y before meiosis), there is a minority who are infertile. In these cases, the XYY spermatocytes are able to enter meiosis and form different synaptic configurations. With regard to mosaics, there is scarce well-defined information on the presence of the second Y and its meiotic behaviour. In this study, the chromosome constitution and the synaptic behaviour of pachytene spermatocytes from an azoospermic man with testicular hypotrophy and non-mosaic 47,XYY karyotype were analysed. Furthermore, we determined the chromosome constitution of the somatic Sertoli cells. Five karyotypically normal men with obstructive azoospermia, but having complete spermatogenesis, were included as controls. Immuno-FISH using specific protein markers of synapsis and recombination (SYCP3, SYCP1, BRCA1, MLH1, CREST) and a specific Yq12 DNA probe were used. In addition, we used the newly developed Super-Resolution Structured Illumination Microscopy (SR-SIM) to clearly define the synaptic configurations. FISH analysis was also performed on Sertoli cells. The histopathological analysis showed variable degrees of spermatogenesis development in the testicular tissue of the propositus. Immuno-FISH analysis showed that most of the primary spermatocytes were euploid 46, XY. The use of SR-SIM confirmed the existence of this euploidy. Only a few pachytene spermatocytes showed an aneuploid X + YY constitution. Sertoli cells showed two different populations with one or two Y chromosomes, in similar proportions. Thus an abnormal niche of sex-trisomic Sertoli cells should be also considered when searching for the origin of spermatogenesis failure in XYY men.


Assuntos
Azoospermia/genética , Infertilidade Masculina/genética , Mosaicismo , Transtornos dos Cromossomos Sexuais/genética , Espermatócitos , Cariótipo XYY/genética , Adulto , Aneuploidia , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Cariotipagem , Masculino , Meiose , Células de Sertoli , Espermatogênese , Espermatozoides , Testículo
2.
Actas urol. esp ; 42(6): 414-419, jul.-ago. 2018. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-174745

RESUMO

Introducción: El pene curvo congénito es una enfermedad relativamente rara, dada por una desviación del pene en comparación con el eje recto del cuerpo cuando se encuentra en erección. La prevalencia es difícil de determinar. Si bien indican que podría afectar hasta a un 10% de la población masculina, la mayoría de estas desviaciones son menores, sin implicancia clínica ni psicológica, lo que determinaría el subdiagnóstico. La corrección efectiva de la desviación puede mejorar marcadamente la calidad de vida de estos adolescentes. Objetivo: Evaluar la calidad sexual de los pacientes con diagnóstico de pene curvo congénito a quienes se les realizó la corrección quirúrgica. Materiales y métodos: Diseño: estudio de cohortes retrospectivo, observacional. Se recabaron los datos de las historias clínicas de los pacientes a los que se les realizó la corrección quirúrgica de pene curvo congénito entre junio del 2004 y agosto del 2016. A todos los pacientes se les efectuaron los siguientes cuestionarios autoadministrados: Sexual Quality of Life Questionnaire-Male (SQOL-M), International Index of Erectile Function 5 (IIEF 5) y "¿Cuán satisfecho está con los resultados de la cirugía? De "0 a 10". Resultados: Se realizaron 22 corporoplastias para la corrección de pene curvo congénito. El promedio de edad de los pacientes fue de 23,4 años (r 17-35). La media de grados de desviación previo a la cirugía fue de 47,9° (r = 20-90°). El puntaje promedio tras responder el cuestionario SQOL-M fue de 52 puntos (r = 6-66). Los resultados al responder el IIEF 5 fue de 22,4 puntos. Conclusión: El pene curvo congénito disminuye profundamente la calidad de vida y el tratamiento quirúrgico temprano es fundamental para reparar la deformidad anatómica y, así, restaurar significativamente el bienestar psicosocial y sexual de los pacientes


Background: Congenital penile curvature is a relatively rare disease, resulting from a deviation of the penis from the body's straight axis when erect. The prevalence is difficult to determine. Although it has been suggested that the condition could affect up to 10% of the male population, most of these deviations are minor, with no clinical or psychological importance, which leads to its underdiagnosis. Effective correction of the deviation can markedly improve the quality of life of adolescents with this condition. Objective: To assess the quality of the sex life of patients diagnosed with congenital penile curvature who underwent surgical correction. Materials and methods: Design Retrospective, observational cohort study. Data was collected from the medical records of patients who underwent surgical correction of congenital penile curvature from June 2004 to August 2016. The patients completed the following self-administered questionnaires: Sexual Quality of Life Questionnaire-Male (SQOL-M), International Index of Erectile Function 5 (IIEF 5) and "How satisfied are you with the results of the surgery? From 0 to 10". Results: Twenty-two corporoplasties were performed to correct the patients' congenital penile curvature. The patients' average age was 23.4 years (range, 17-35). The mean deviation prior to surgery was 47.9° (range, 20°-90°). The average score on the SQOL-M was 52 points (range, 6-66). The average score on the IIEF 5 was 22.4 points. Conclusion: Congenital penile curvature profoundly decreases quality of life, and early surgery is fundamental for repairing the anatomical deformation and thereby significantly restores the patients’ psychosocial and sexual wellbeing


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Adulto Jovem , Adulto , Satisfação do Paciente , Procedimentos Cirúrgicos Urológicos Masculinos/métodos , Induração Peniana/cirurgia , Pênis/cirurgia , Qualidade de Vida , Estudo Observacional , Ereção Peniana , Pênis/anormalidades , Estudos Retrospectivos , Estudos de Coortes , Inquéritos e Questionários
3.
Actas Urol Esp (Engl Ed) ; 42(6): 414-419, 2018.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-29292041

RESUMO

BACKGROUND: Congenital penile curvature is a relatively rare disease, resulting from a deviation of the penis from the body's straight axis when erect. The prevalence is difficult to determine. Although it has been suggested that the condition could affect up to 10% of the male population, most of these deviations are minor, with no clinical or psychological importance, which leads to its underdiagnosis. Effective correction of the deviation can markedly improve the quality of life of adolescents with this condition. OBJECTIVE: To assess the quality of the sex life of patients diagnosed with congenital penile curvature who underwent surgical correction. MATERIALS AND METHODS: Design Retrospective, observational cohort study. Data was collected from the medical records of patients who underwent surgical correction of congenital penile curvature from June 2004 to August 2016. The patients completed the following self-administered questionnaires: Sexual Quality of Life Questionnaire-Male (SQOL-M), International Index of Erectile Function 5 (IIEF 5) and "How satisfied are you with the results of the surgery? From 0 to 10". RESULTS: Twenty-two corporoplasties were performed to correct the patients' congenital penile curvature. The patients' average age was 23.4 years (range, 17-35). The mean deviation prior to surgery was 47.9° (range, 20°-90°). The average score on the SQOL-M was 52 points (range, 6-66). The average score on the IIEF 5 was 22.4 points. CONCLUSION: Congenital penile curvature profoundly decreases quality of life, and early surgery is fundamental for repairing the anatomical deformation and thereby significantly restores the patients' psychosocial and sexual wellbeing.

4.
Actas urol. esp ; 41(2): 103-108, mar. 2017. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-160619

RESUMO

Introducción: La cirugía de placa e injerto de pericardio bovino es una herramienta útil en el tratamiento de la enfermedad de La Peyronie. Objetivo: Determinar la satisfacción de los pacientes tras la realización de esta cirugía. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo, observacional y descriptivo. Se recabaron los datos de las historias clínicas de los pacientes operados entre 2004 y 2015, y fueron evaluados mediante un cuestionario de satisfacción postoperatoria. Resultados: Se realizaron 28 cirugías. La corrección de la curva se logró en 26 pacientes (95,3%). Un paciente (3,57%) requirió corrección de la curva residual mediante técnica de Yachia, y un paciente (3,57%) presentó una complicación grave consistente en infección protésica y fístula uretrocutánea. Veintiún pacientes (75%) se mostraron satisfechos con la cirugía. Conclusiones: Nuestros resultados muestran un aceptable nivel de satisfacción de nuestros pacientes con un bajo número de complicaciones, aunque se necesitan más trabajos, prospectivos, controlados y aleatorizados


Introduction: Plaque and bovine pericardium graft surgery is a useful tool for treating Peyronie's disease. Objective: To determine patient satisfaction following this operation. Materials and methods: This was a retrospective, observational and descriptive study. We collected data from the medical records of patients who underwent surgery between 2004 and 2015 and were evaluated through a postoperative satisfaction questionnaire. Results: Twenty-eight operations were performed. Curve correction was achieved in 26 patients (95.3%). One patient (3.57%) required residual curve correction using Yachia's technique, and 1 patient (3.57%) had a severe complication consisting of prosthetic infection and urethrocutaneous fistulae. Twenty-one patients (75%) expressed satisfaction with the surgery. Conclusions: Our results show an acceptable level of satisfaction among our patients, with a low number of complications. However, further prospective, controlled and randomised studies are needed


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Satisfação do Paciente/estatística & dados numéricos , Induração Peniana/cirurgia , Pericárdio/transplante , Procedimentos Cirúrgicos Urológicos Masculinos/métodos , Estudos Retrospectivos , Inquéritos e Questionários , Antibioticoprofilaxia/métodos , Cefalotina/uso terapêutico , Bioprótese , Glutaral/uso terapêutico
5.
Actas Urol Esp ; 41(2): 103-108, 2017 Mar.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-27468940

RESUMO

INTRODUCTION: Plaque and bovine pericardium graft surgery is a useful tool for treating Peyronie's disease. OBJECTIVE: To determine patient satisfaction following this operation. MATERIALS AND METHODS: This was a retrospective, observational and descriptive study. We collected data from the medical records of patients who underwent surgery between 2004 and 2015 and were evaluated through a postoperative satisfaction questionnaire. RESULTS: Twenty-eight operations were performed. Curve correction was achieved in 26 patients (95.3%). One patient (3.57%) required residual curve correction using Yachia's technique, and 1 patient (3.57%) had a severe complication consisting of prosthetic infection and urethrocutaneous fistulae. Twenty-one patients (75%) expressed satisfaction with the surgery. CONCLUSIONS: Our results show an acceptable level of satisfaction among our patients, with a low number of complications. However, further prospective, controlled and randomised studies are needed.


Assuntos
Satisfação do Paciente , Induração Peniana/cirurgia , Pericárdio/transplante , Adulto , Idoso , Animais , Bovinos , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Estudos Retrospectivos , Autorrelato , Procedimentos Cirúrgicos Urológicos Masculinos/métodos
6.
Int J Androl ; 35(4): 541-9, 2012 Aug.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-21977946

RESUMO

The basic molecular mechanisms by which chromosomal rearrangements in heterozygous state produce spermatogenic disturbances are poorly understood. Testicular biopsies from five patients - one carrier of a Robertsonian translocation rob t(13;14), two carriers of two different Y-autosome translocations, a t(Y;6) and a t(Y;11), one carrier of a reciprocal translocation t(3;13) and one carrier of a heterochromatin duplication in chromosome 9 - were processed for histopathological analysis, electron microscopy and fluorescent immunolocalization of meiotic proteins. In all the patients, the asynaptic regions during pachytene are labelled by BRCA1 and retained RAD51 foci. The variant histone γ-H2AX is located on the chromatin domains of the asynaptic regions and the XY body. In contrast, these meiotic proteins are absent in those chromosomal segments that are non-homologously synapsed. The present observations on five new cases and a review of recent studies show that the common features shared by all these cases are the abnormal location of some meiotic proteins and the presence of transcriptionally silenced chromatin domains on asynaptic regions. The frequent association of these silenced regions with the XY body and the rescue of spermatocyte viability through non-homologous synapsis are also shared by all these carriers. A passive, random mechanism of clustering of asynaptic regions with the XY body is suggested.


Assuntos
Azoospermia/genética , Oligospermia/genética , Análise do Sêmen , Espermatogênese/genética , Espermatozoides/anormalidades , Adulto , Proteína BRCA1/genética , Cromatina , Histonas/genética , Humanos , Masculino , Meiose/genética , Estágio Paquíteno/genética , Rad51 Recombinase/genética , Translocação Genética
7.
Rev. argent. endocrinol. metab ; 47(1): 13-20, ene.-abr. 2010. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-641963

RESUMO

La erección depende de la liberación de óxido nítrico (ON) endotelial. La insulinorresistencia (IR) produce disfunción endotelial por menor síntesis y liberación de ON. El tratamiento con metformina mejora la función eréctil en ratones con IR y disfunción eréctil (DE). Objetivos: Evaluar en pacientes con DE: 1) la presencia de IR; 2) el grado de severidad de la DE según la presencia de IR y 3) el efecto del tratamiento con metformina sobre la función eréctil en pacientes con DE e IR. Material y métodos: Estudio prospectivo, randomizado, doble ciego con placebo. Se incluyeron 81 pacientes con DE y 20 hombres sin DE (grupo control). Se evaluó función eréctil con el cuestionario IIEF-5. Se evaluó IR con el índice HOMA. Se consideró IR si HOMA ≥3. Treinta pacientes con DE, IR y pobre respuesta al sildenafil fueron randomizados para recibir tratamiento con metformina o placebo. Resultados: Se encontró una diferencia significativa entre pacientes con DE y el grupo control en HOMA: 4.9±2.8 versus 3.6±2.6 (p=0.03). La prevalencia de IR fue mayor en los pacientes con DE que en el grupo control: 77.7% versus 45.0% (p=0.008). Se halló una correlación negativa entre HOMA e IIEF-5: r:-0.21 (p=0.04). Los pacientes con DE e IR tuvieron menor score IIEF-5 que los pacientes con DE sin IR. Luego del tratamiento con metformina, los pacientes con DE tuvieron un incremento significativo en el score IIEF-5 y una disminución significativa del HOMA a los 2 y 4 meses de tratamiento, no se observaron cambios en IIEF-5 ni HOMA en los pacientes que recibieron placebo. Conclusión: nuestros hallazgos hacen suponer que la disfunción endotelial causada por IR podría ser uno de los mecanismos fisiopatológicos de la DE. El tratamiento con metformina en pacientes con DE reduce la IR y podría mejorar la respuesta al tratamiento con sildenafil. Rev Argent Endocrinol Metab 47: 13-20, 2010. Los autores declaran no tener conflictos de interés.


Erection depends largely on the release of nitric oxide (NO) by vascular endothelium. Insulin resistance (IR), present in most subjects who have obesity, metabolic syndrome (MS) or type 2 diabetes mellitus (DM2) is a metabolic abnormality that produces endothelial dysfunction determined by minor synthesis and release of NO. Treatment with metformin improves erectile function in mice with erectile dysfunction (ED) and IR. Aims: To evaluate in ED patients: 1) the presence of IR; 2) the degree of severity of ED according to the presence of IR; 3) the effect of treatment with metformin on erectile function in patients with ED and IR. Methods: Prospective, randomized, controlled, double-blind placebo study. We included 81 patients with ED and 20 men without ED (control group). Exclusion criteria: pharmacologic, anatomic or endocrine ED (hypogonadism or hyperprolactinemia), DM2, prior prostatic surgery or chronic illnesses. The erectile function was rated according the International Index of Erectile Function 5. IR was measerud by HOMA index. Thirty patients with ED, IR and poor response to sildenafil were randomized to receive metformin or placebo. Results: Patients with ED had higher HOMA index versus control group: 4.9 ± 2.8 versus 3.6 ± 2.6, p=0.03. The prevalence of IR was higher in ED group versus control group: 77.7% versus 45.0%, p=0.008. We found a negative correlation between HOMA and IIEF-5: r:-0.21, p=0.04. Patients with ED and IR (n=62) had lower IIEF-5 score when compared with those without IR (n=19): 13.6 ± 4.3 versus 16.0 ± 3.1, p=0.04. After treatment with metformin patients with ED showed a significant increase in IIEF-5 score and a significant decrease in HOMA index both at 2 and 4 months of treatment. Changes in the IIEF-5 score and HOMA index were not observed in patients with ED receiving placebo. Conclusion: Our findings suggest that endothelial dysfunction caused by IR could be one of the pathophysiologial mechanisms of ED. Treatment with metformin in patients with ED reduces IR and could improve response to treatment with sildenafil. Rev Argent Endocrinol Metab 47: 13-20, 2010 No competing finantial interests exist.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Disfunção Erétil/etiologia , Disfunção Erétil/tratamento farmacológico , Metformina/uso terapêutico , Placebos , Resistência à Insulina/fisiologia , Método Duplo-Cego , Disfunção Erétil/sangue
8.
Hum Reprod ; 24(9): 2353-60, 2009 Sep.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-19443454

RESUMO

BACKGROUND: Klinefelter syndrome is the most frequent chromosome abnormality in human males. This paper aims to investigate the ploidy of meiotic and pre-meiotic germ cells found in spermatogenic foci, and furthermore, the sex chromosome constitution of Sertoli cells which surround these germ cells in non-mosaic Klinefelter patients. METHODS AND RESULTS: A survey of 11 adult patients diagnosed with classical, non-mosaic Klinefelter syndrome who underwent testicular biopsies, showed that six of them had spermatogenesis foci. The topographical study of the biopsies showed that tubuli with germ cells are a minor fraction (8-24%) of all tubuli, although the overwhelming majority is devoid of germ cells. Using fluorescence in situ hybridization (FISH) with probes for the X-centromere and immunolocalization of meiotic proteins, the present work shows that all the 92 meiotic spermatocytes analyzed with FISH were euploid, 46,XY, and thus can form normal, haploid gametes. On the other hand, Sertoli cells show two marks for the X chromosome, meaning that they are 47,XXY. CONCLUSIONS: These results provide a rationale for the high rate of success in the testicular sperm extraction plus ICSI procedures when applied to Klinefelter patients. It is also in agreement with previous studies in the XXY-mouse model. These spermatogenic foci most probably originate from clones of spermatogonia that have randomly lost one of the X chromosomes, probably during periods of life when high spermatogonial mitotic activity occurs.


Assuntos
Células Germinativas/fisiologia , Síndrome de Klinefelter/fisiopatologia , Espermatogênese/fisiologia , Testículo/patologia , Adulto , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Cariotipagem , Síndrome de Klinefelter/patologia , Masculino , Células de Sertoli/patologia , Células de Sertoli/fisiologia , Espermatócitos/patologia , Espermatócitos/fisiologia
9.
Rev. argent. endocrinol. metab ; 45(4): 142-148, jul.-sep. 2008. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-641939

RESUMO

La disfunción eréctil (DE) afecta a un porcentaje importante de la población masculina y suele estar relacionada con enfermedades endocrino-metabólicas de las cuales la Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) es la que se asocia con mayor frecuencia, aún en pacientes con buen control glucémico. Estas observaciones unidas al hecho que la DE aparece asociada a otros componentes del síndrome metabólico (SM) tales como hipertensión arterial (HTA), obesidad abdominal, dislipidemia (DLP), aún sin considerar la hiperglucemia manifiesta, nos han orientado a considerar la hipótesis que la DE podría instalarse tempranamente, en pacientes con SM y previamente al diagnóstico de DM2. Objetivos: Evaluar en un grupo de pacientes con DE: 1) la prevalencia de factores de riesgo metabólicos y cardiovasculares y de SM y 2) la prevalencia de tolerancia alterada a la glucosa. Se incluyeron 77 pacientes con DE (grupo P) y 17 varones sin DE como grupo control (grupo C). La prevalencia de SM fue determinada según criterios: International Diabetes Federation (IDF) y National Cholesterol Education Program-Third Adult Treatment Panel (NCEP-ATPIII). La prevalencia de HTA y DLP fue superior en el grupo P vs. grupo C: 82.2 % vs. 23.5 % (p=0.03) y 68.5 % vs. 23.5 % (p=0.04), respectivamente. Se detectaron 20 nuevos casos de HTA y 24 nuevos casos de DLP. Los pacientes del grupo P presentaron mayor perímetro de cintura y mayor índice de masa corporal vs grupo C: 105.3 ± 9.7 vs. 98.1 ± 7.5 cm (p=0.004) y 29.8 ± 4.3 vs. 26.2 ± 2.9 kg/m² (p=0.0003), respectivamente. La prevalencia de SM-IDF y SM-NCEP-ATPIII fue superior en el grupo P vs. grupo C: 68.5 % vs. 23.5 % (p=0.04) y 52.1 % vs 11.8 % (p=0.02), respectivamente. No se observaron diferencias en la prevalencia de tolerancia alterada a la glucosa. Los pacientes con DE presentan una elevada prevalencia de HTA, DLP, obesidad y SM. La detección temprana de éstos factores en pacientes con DE provee una oportunidad única para prevenir la progresión a DM2 y enfermedad cardiovascular.


Introduction: The erectile dysfunction (ED) is associated with metabolic and endocrine diseases and with high frequency to Type 2 Diabetes Mellitus (DM2), even with good glycemic control. Besides ED is associated with others metabolic syndrome (MS) components like hypertension (HT), obesity and dyslipidemia (DLP), without hyperglycemia. These observations has guided us to consider the hypothesis that ED could be installed early in patients with the MS and previously to DM2 diagnosis. Aims: To evaluate in a ED patients group: 1) metabolic and cardiovascular risk factors and MS prevalence; 2) impaired glucose tolerance prevalence. Methods: We included 77 patients with ED (group P). Control group: 17 men without ED (group C). Exclusion criteria: pharmacologic, anatomic or endocrine ED (hypogonadism or hyperprolactinemia), DM2, prior prostatic surgery or chronic illnesses. The erectile function was rated according the International Index of Erectile Function 5. Multiple metabolic and cardiovascular risk factors were evaluated: HT, DLP, obesity, smoking and sedentarism lifestyle. The MS was evaluated according the International Diabetes Federation (IDF) and National Cholesterol Education Program-Third Adult Treatment Panel (NCEP-ATPIII) criteria. Results: The prevalence of HT and DLP was higher in group P vs group C: 82.2 % vs 23.5 % (p=0.03) and 68.5 % vs 23.5 % (p=0.04), respectively. Twenty new cases of HT and 24 new cases of DLP were detected. Group P patients had a higher waist circumference and body mass index than group C ones: 105.3 ± 9.7 vs 98.1 ± 7.5 cm (p=0.004) and 29.8 ± 4.3 vs 26.2 ± 2.9 kg/m² (p=0.0003), respectively. The prevalence of MSIDF and MS-NCEP-ATPIII was higher in group P vs group C: 68.5 % vs 23.5 % (p=0.04) and 52.1 % vs 11.8 % (p=0.02), respectively. No differences were found in impaired glucose tolerance prevalence. Conclusion: Men with ED have a high prevalence of HT, DLP, obesity and MS. Early detection of these factors in patients with ED provides an unique opportunity for DM2 and cardiovascular disease prevention.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Síndrome Metabólica/fisiopatologia , Disfunção Erétil/etiologia , Obesidade/fisiopatologia , Doenças Cardiovasculares/prevenção & controle , Fatores de Risco , Diabetes Mellitus Tipo 2/prevenção & controle , Hipertensão/fisiopatologia
10.
Hum Reprod ; 22(1): 142-50, 2007 Jan.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-16920723

RESUMO

BACKGROUND: The close apposition of multivalents with the XY body has been repeatedly described in heterozygous carriers of chromosomal rearrangements. Because in many of these carriers spermatogenesis is deeply disturbed at the spermatocyte level, the association of autosomal chromatin with the XY body may impair the spermatocyte life. METHODS: Testicular biopsies from three men carriers of three different chromosomal rearrangements have been analysed by electron microscopy (EM) and immunolocalization of meiotic proteins. RESULTS: There is an ordered transition from isolated multivalents at early pachytene to XY body association in late pachytene, as shown in a carrier of a rob t(13;14) translocation by EM and in a reciprocal translocation t(9;14) carrier by immunofluorescence. The non-synapsed ends of the quadrivalent show BRCA1 located on the axes and the variant histone gamma-H2AX located on the chromatin. The area covered by gamma-H2AX increases with the association of the asynaptic ends with the XY body in the t(9;14) carrier, and the area covered with gamma-H2AX in the t(Y;15) carrier is larger than that of the XY body of controls. CONCLUSIONS: The affinity between the inactive XY body and asynaptic regions of multivalents is given a material basis, and transcriptional inactivation is probably shared by these two chromatin types.


Assuntos
Azoospermia/genética , Estruturas do Núcleo Celular/genética , Cromatina/genética , Cromatina/ultraestrutura , Histonas/genética , Oligospermia/genética , Espermatócitos/ultraestrutura , Translocação Genética/genética , Adulto , Azoospermia/patologia , Proteína BRCA1/genética , Biópsia , Proteínas de Ciclo Celular , Cromossomos Humanos Par 13/genética , Cromossomos Humanos Par 14/genética , Cromossomos Humanos Par 15/genética , Cromossomos Humanos Par 9/genética , Cromossomos Humanos X/genética , Cromossomos Humanos Y/genética , Proteínas de Ligação a DNA , Humanos , Masculino , Proteínas Nucleares/genética , Oligospermia/patologia , Testículo/patologia
13.
Rev. argent. radiol ; 69(2): 113-119, abr.2005. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-421687

RESUMO

Introducción: La infertilidad masculina es causada en el 10 por ciento de los casos por obstrucción de las vías seminales (ViS). Cuando la obstrucción ocurre a nivel de los conductos eyaculadores (OCE) la resección transuretral (RTU) del verumontanum resulta una terapéutica efectiva. El objetivo de este trabajo es demostrar la utilidad del ultrasonido transrectal (USTr) intraoperatorio y la inyección transrectal contrastada de las ViS bajo radioscopia (RX) para determinar la causa y localización de la OCE y facilitar la RTU guiando al resectocopio en forma precisa hacia el sitio de obstrucción. Material y métodos: Entre junio 2001 y abril 2004 se evaluaron 7 pacientes con sospecha de OCE. Todos presentaban examen físico normal, espermograma con hipospermia (5= oligospermia y 2= azoospemia) y dilatación de las vesículas seminales (ViS). La técnica consistió en la punción de la porción dilatada de las ViS y la inyección de contraste iodado y azul de metileno bajo USTr, RX y uretroscopia. Una vez determinado el sitio de obstrucción se realizó la RTU, cuyo trayecto y magnitud fueron determinados por el USTr. El éxito terapéutico fue determinado en base a la mejoría del espermograma. Resultados. En todos (7/7) se arribó a un diagnóstico, encontrándose quistes de la línea media (n=4) estenosis del conducto eyaculador (ECE) bilateral (n=1), unilateral (n=1) e hipotonía de VS (n=1). Excepto este último (obstrucción funcional) todos fueron sometidos a RTU sin complicaciones. En todos los pacientes tratados (6/7) los espermogramas mejoran a los valores deseados. Conclusión: El USTr es un método útil para determinar la causa y el sitio de obstrucción de las ViS. Permite guiar la punción diagnóstica y facilita la labor de la RTU determinando en forma precisa y tiempo real el sitio y trayecto a resecar. De esta forma se realizan cirugías dirigidas con menor área de resección y menor número de potenciales complicaciones


Assuntos
Adulto , Masculino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Ductos Ejaculatórios , Endossonografia , Infertilidade Masculina , Glândulas Seminais , Infertilidade , Infertilidade Masculina , Glândulas Seminais/cirurgia , Glândulas Seminais
14.
Rev. argent. radiol ; 69(2): 113-119, abr.2005. ilus, tab
Artigo em Espanhol | BINACIS | ID: bin-824

RESUMO

Introducción: La infertilidad masculina es causada en el 10 por ciento de los casos por obstrucción de las vías seminales (ViS). Cuando la obstrucción ocurre a nivel de los conductos eyaculadores (OCE) la resección transuretral (RTU) del verumontanum resulta una terapéutica efectiva. El objetivo de este trabajo es demostrar la utilidad del ultrasonido transrectal (USTr) intraoperatorio y la inyección transrectal contrastada de las ViS bajo radioscopia (RX) para determinar la causa y localización de la OCE y facilitar la RTU guiando al resectocopio en forma precisa hacia el sitio de obstrucción. Material y métodos: Entre junio 2001 y abril 2004 se evaluaron 7 pacientes con sospecha de OCE. Todos presentaban examen físico normal, espermograma con hipospermia (5= oligospermia y 2= azoospemia) y dilatación de las vesículas seminales (ViS). La técnica consistió en la punción de la porción dilatada de las ViS y la inyección de contraste iodado y azul de metileno bajo USTr, RX y uretroscopia. Una vez determinado el sitio de obstrucción se realizó la RTU, cuyo trayecto y magnitud fueron determinados por el USTr. El éxito terapéutico fue determinado en base a la mejoría del espermograma. Resultados. En todos (7/7) se arribó a un diagnóstico, encontrándose quistes de la línea media (n=4) estenosis del conducto eyaculador (ECE) bilateral (n=1), unilateral (n=1) e hipotonía de VS (n=1). Excepto este último (obstrucción funcional) todos fueron sometidos a RTU sin complicaciones. En todos los pacientes tratados (6/7) los espermogramas mejoran a los valores deseados. Conclusión: El USTr es un método útil para determinar la causa y el sitio de obstrucción de las ViS. Permite guiar la punción diagnóstica y facilita la labor de la RTU determinando en forma precisa y tiempo real el sitio y trayecto a resecar. De esta forma se realizan cirugías dirigidas con menor área de resección y menor número de potenciales complicaciones (AU)


Assuntos
Adulto , Masculino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Infertilidade Masculina/diagnóstico , Ductos Ejaculatórios/diagnóstico por imagem , Glândulas Seminais/diagnóstico por imagem , Endossonografia , Infertilidade Masculina/etiologia , Infertilidade Masculina/diagnóstico por imagem , Glândulas Seminais/cirurgia , Glândulas Seminais/diagnóstico por imagem , Infertilidade
15.
Rev. argent. urol. (1990) ; 69(3): 153-158, jul.-set. 2004. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-403407

RESUMO

Objetivo: El objetivo de este trabajo es referir retrospectivamente la incidencia de tumores de celulas de Leydig en pacientes con tumores testiculares atendidos en el servicio de Urología del Hospital Italiano de Buenos Aires, así como los aspectos diagnósticos y terapéuticos emplesdos. Asimismo se evalua la evolución de los casos tratados. Materia y Métodos: Entre los meses de enero de 1990 y diciembrte de2003 inclusive fueron realizados 152 cirugías por tumores de testículo. Los pacientes con diagnóstico de masa testicular fueros explorados quirúrgicamente por vía inguinal con realización de biopsia intraoperatoria por congelación. A aquellos con diagnóstico de tumor de células de Leydig se les realizó orquiectomía radicalo tumerectomía. Se efctuo seguimiento clínico y ecográfico. Valoramos la edad del paciente en el momento diagnóstico, la forma de presentación, los antecedentes de patología testicular, el método de diagnóstico,el estudio hormonal, el patrón histológico, el tratamiento realizado y la evolución posterior, con un seguimiento mínimo de 6 meses. Resultados: Se diagnosticaron 9 (5,9 por ciento) tumores de células de Leydig del total de neoplasias testículares. La edad promedio fue de 30 años (14 a 57). El 67 por ciento se presentó como masa testicular, el 22 por ciento en forma incidental y el 11 por ciento con dolor. Uno se asoció con criptorquidia y no hubo sindromes de feminización. Todos los casos presentaron hitología con caracteres de benignidad. Se realizaron 5 orquiectomías y 4 tumorectomías. Ningún paciente presentó metástasis a distancia o progresión local. Conclusiones: El tumor de células de Leydig representó un porcentaje menor en el total de lod tumores testiculares. La presentación más frecuente fue como masa testicular. Se diagnosticó en la adolescencia y edad adulta, en todos los casos con caracteres histopatológicos de benignidad, hecho confirmado solo por el estudio diferido de la biopsia. No hemos hallado diferencias en el seguimiento de pacientes tratados con orquiectomía radical o con tumorectomía


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Registros Médicos , Orquiectomia , Tumor de Células de Leydig/diagnóstico , Tumor de Células de Leydig/terapia , Neoplasias Testiculares
16.
Rev. argent. urol. [1990] ; 69(3): 153-158, jul.-sept. 2004. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | BINACIS | ID: bin-2097

RESUMO

Objetivo: El objetivo de este trabajo es referir retrospectivamente la incidencia de tumores de celulas de Leydig en pacientes con tumores testiculares atendidos en el servicio de Urología del Hospital Italiano de Buenos Aires, así como los aspectos diagnósticos y terapéuticos emplesdos. Asimismo se evalua la evolución de los casos tratados. Materia y Métodos: Entre los meses de enero de 1990 y diciembrte de2003 inclusive fueron realizados 152 cirugías por tumores de testículo. Los pacientes con diagnóstico de masa testicular fueros explorados quirúrgicamente por vía inguinal con realización de biopsia intraoperatoria por congelación. A aquellos con diagnóstico de tumor de células de Leydig se les realizó orquiectomía radicalo tumerectomía. Se efctuo seguimiento clínico y ecográfico. Valoramos la edad del paciente en el momento diagnóstico, la forma de presentación, los antecedentes de patología testicular, el método de diagnóstico,el estudio hormonal, el patrón histológico, el tratamiento realizado y la evolución posterior, con un seguimiento mínimo de 6 meses. Resultados: Se diagnosticaron 9 (5,9 por ciento) tumores de células de Leydig del total de neoplasias testículares. La edad promedio fue de 30 años (14 a 57). El 67 por ciento se presentó como masa testicular, el 22 por ciento en forma incidental y el 11 por ciento con dolor. Uno se asoció con criptorquidia y no hubo sindromes de feminización. Todos los casos presentaron hitología con caracteres de benignidad. Se realizaron 5 orquiectomías y 4 tumorectomías. Ningún paciente presentó metástasis a distancia o progresión local. Conclusiones: El tumor de células de Leydig representó un porcentaje menor en el total de lod tumores testiculares. La presentación más frecuente fue como masa testicular. Se diagnosticó en la adolescencia y edad adulta, en todos los casos con caracteres histopatológicos de benignidad, hecho confirmado solo por el estudio diferido de la biopsia. No hemos hallado diferencias en el seguimiento de pacientes tratados con orquiectomía radical o con tumorectomía(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Registros Médicos , Tumor de Células de Leydig/diagnóstico , Tumor de Células de Leydig/terapia , Orquiectomia , Neoplasias Testiculares , Neoplasias Testiculares/terapia
17.
Rev. argent. urol. (1990) ; 64(3): 128-34, jul.-sept. 1999. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-248537

RESUMO

Objetivo: Examinar la incidencia de mutacionews del gen regulador transmembranosos de la fibrosis quística (CFTR) en pacientes argentinos con agenesia bilateral de la vía espermática (CBAVD). Material y métododos: Entr abril de 1995 y junio de 1997, 17 pacientes en quienes se efctuó el diagnóstico de CBAVD fueron evaluados clínicamente y para 22 mutaciones del gen CFTR usando reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Nueve pacientes realizaron 14 ciclos de ICSI (inyección espermática intracitoplasmática) utilizando espermatozoiodes rcuperados del epidimio ( 12 ciclos) o del testículo ( 2 ciclos). Resultados: Todos los pacientes eran sanos, sin evidencias de fibrosis quísticas. En 10 pacientes ( 58,8 por ciento) se detectó una MUTACIÓN DERL cftr. eN LA icsi la tasa de fertilización fue de 67,3 por ciento y la tasa de embarazo y nacimiento por ciclo fue de 35,7 por ciento y 28,5 por ciento. Conclusiones: La CBAVD parecería ser una forma genital de la fiobrosis quística, encontrándose en los pacientes argentinos con esta patología una incidencia de mutaciones de CFTR similar a la de otros países. Estos pacientes pueden reproducirse por técnicas por lo que es importante efectuar estudios moleculares y brindarles consejo genético


Assuntos
Humanos , Fibrose Cística/genética , Mutação em Linhagem Germinativa/fisiologia , Mutação em Linhagem Germinativa/genética , Infertilidade/diagnóstico
18.
Rev. argent. urol. [1990] ; 64(3): 128-34, jul.-sept. 1999. tab
Artigo em Espanhol | BINACIS | ID: bin-14340

RESUMO

Objetivo: Examinar la incidencia de mutacionews del gen regulador transmembranosos de la fibrosis quística (CFTR) en pacientes argentinos con agenesia bilateral de la vía espermática (CBAVD). Material y métododos: Entr abril de 1995 y junio de 1997, 17 pacientes en quienes se efctuó el diagnóstico de CBAVD fueron evaluados clínicamente y para 22 mutaciones del gen CFTR usando reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Nueve pacientes realizaron 14 ciclos de ICSI (inyección espermática intracitoplasmática) utilizando espermatozoiodes rcuperados del epidimio ( 12 ciclos) o del testículo ( 2 ciclos). Resultados: Todos los pacientes eran sanos, sin evidencias de fibrosis quísticas. En 10 pacientes ( 58,8 por ciento) se detectó una MUTACION DERL cftr. eN LA icsi la tasa de fertilización fue de 67,3 por ciento y la tasa de embarazo y nacimiento por ciclo fue de 35,7 por ciento y 28,5 por ciento. Conclusiones: La CBAVD parecería ser una forma genital de la fiobrosis quística, encontrándose en los pacientes argentinos con esta patología una incidencia de mutaciones de CFTR similar a la de otros países. Estos pacientes pueden reproducirse por técnicas por lo que es importante efectuar estudios moleculares y brindarles consejo genético(AU)


Assuntos
Humanos , Fibrose Cística/genética , Mutação em Linhagem Germinativa/fisiologia , Mutação em Linhagem Germinativa/genética , Infertilidade/diagnóstico
19.
Rev. argent. urol. (1990) ; 64(1): 18-24, ene.-mar. 1999.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-239572

RESUMO

Los niveles de testosterona plasmática disminuyen con el corree de los años, calculámdose que en un 20-30 por ciento de los hombres mayores de 60 años tiene valores por debajo de lo normal. Este estado de déficit ha sido denominado PADAM (deficit parcial de andrógenos en hombres de edad). Los andrógenos en el adulto actúan sobre varias estructuras, como el hueso, el músculo, la hematopoyesis y la función sexual. La terapia de reemplazo hormonal puede realizarse con medicación oral o inyectable, debiendo valorarse los riesgos potenciales, especialmente sobre próstata, lo que requiere un estricto monitoreo


Assuntos
Humanos , Masculino , Androgênios/administração & dosagem , Androgênios/uso terapêutico , Terapia de Reposição Hormonal , Testosterona/deficiência , Próstata
20.
Rev. argent. urol. (1990) ; 64(1): 53-7, ene.-mar. 1999.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-239580

RESUMO

Objetivo:Evaluar la satisfacción y las complicaciones inmediatas y alejadas con el implante de prótesis de 2 componentes AMBICOR de AMS para el tratamiento de la disfunción sexual eréctil. Materiales y métodos: entre marzo de 1995 y noviembre de 1997, 39 pacientes con un prpmedio de edad de 54,1 años (32-78) fueron implantados en diferentes centros urológicos. La evaluación fue realizada en forma personal por el médico urólogo actuante. Resultados: sobre 39 implantes efectuados, 4 debieron ser explantados precozmente por infección. De los 35 restantes, 32 (91,4 por ciento) se encuentran satisfechos, así como el 94,2 por ciento de las parejas de este grupo de pacientes. La queja más frecuente manisfestada fue la cortedad peneana referida por 5 pacientes (14,3 por ciento). El seguimiento promedio fue de 12,1 meses (2-34). La tasa de infeción y la de las dificultades técnicas para lograr el desinflado del dispositivo fue de 10,2 por ciento para cada caso. Conclusión: En nuestra experiencia el implante de prótesis peneana de 2 componentes Ambicor constituyó una modalidad terapéutica eficaz con un alto índice de satisfacción. Un seguimiento más prolongado,así como un mayor número de implantes serán necesarios para corroborar estos resultados


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Disfunção Erétil/cirurgia , Disfunção Erétil/terapia , Prótese de Pênis , Próteses e Implantes/efeitos adversos , Próteses e Implantes/estatística & dados numéricos
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